Hypoparathyroidism and Fahr's syndrome: case series / Hipoparatireoidismo e síndrome de Fahr: série de casos

Abstract Hypoparathyroidism (HP) is a rare metabolic disorder and causes hypocalcemia because parathyroid hormone secretion is inadequate to mobilize calcium from bone and reabsorb calcium from kidney and gut. Anterior neck surgery is the most common cause of acquired HP and autoimmune HP is the next most common form in adults. The duration, severity, and rate of development of hypocalcemia determine the clinical presentation. A variety of organs can be affected by calcification, more frequently kidneys, but also joints, eyes, skin, vasculature, and other organ systems and, although rarely seen, intracerebral calcifications. We report four cases of bilateral basal ganglia calcifications (BGC) also known as Fahr's syndrome related to hypoparathyroidism. Fahr's syndrome is characterized by bilateral symmetrical calcification of areas of the brain that control movements including basal ganglia, thalamus, and others; it is a rare inherited or sporadic neurological disorder with a prevalence of less than 1/1.000.000. Main symptoms related to bilateral BGC include extra-pyramidal and cerebellar disorders, cognitive impairment, epileptic seizures, and psychiatric changes. BGC has been established as a possible outcome of HP. Its prevalence, demonstrated in the HP cohorts, varied significantly from 12 up to 74%. Currently, computed tomography (CT) is the most valuable method for diagnosis. The treatment include symptomatic support and identification of causes, but there is no specific treatment limiting the progression of calcification in the basal ganglia. Especially in HP, an early treatment can prevent calcification and neurophysiological disorders.

Resumo O hipoparatireoidismo (HP) é um distúrbio metabólico raro e causa hipocalcemia, pois a secreção do paratormônio é inadequada para mobilizar o cálcio dos ossos e reabsorver o cálcio dos rins e intestino. A cirurgia cervical anterior é a causa mais comum de HP adquirido. O HP autoimune é a segunda causa mais comum em adultos. A duração, gravidade e taxa de desenvolvimento da hipocalcemia determinam a apresentação clínica. Diversos órgãos podem ser afetados pela calcificação, mais frequentemente os rins, mas também articulações, olhos, pele, vasculatura e outros órgãos e, embora raramente vista, calcificações intracerebrais. Relatamos quatro casos de calcificações dos gânglios da base (CGB) bilaterais, também conhecidas como síndrome de Fahr relacionadas ao hipoparatireoidismo. A síndrome de Fahr é caracterizada pela calcificação bilateral simétrica de áreas do cérebro que controlam os movimentos incluindo os gânglios da base, tálamo e outros; é um distúrbio neurológico raro, hereditário ou esporádico, com uma prevalência 1/1.000.000. Os principais sintomas relacionados à CGB bilateral incluem distúrbios extrapiramidais e cerebelares, comprometimento cognitivo, convulsões e alterações psiquiátricas. A CGB foi estabelecida como uma possível consequência do HP. Sua prevalência, demonstrada nas coortes de HP, variou significativamente de 12 a 74%. Atualmente, a tomografia computadorizada (TC) é o método mais valioso para o diagnóstico. O tratamento inclui suporte sintomático e identificação de causas, mas não há tratamento específico limitando a progressão da calcificação nos gânglios da base. Especialmente no HP, um tratamento precoce pode prevenir calcificações e distúrbios neurofisiológicos.

Papel do polimorfismo rs7903146 do gene TCF7L2 na população brasileira e sua aplicação na predição de risco de diabetes tipo 2 / TCF7L2 gene rs7903146 polymorphism role in the brazilian population e its application in type 2 diabetes risk prediction

Os polimorfismos do gene TCF7L2 têm sido fortemente associados com risco de desenvolvimento de diabetes mellitus em populações de diversas origens étnicas. No presente estudo, investigou-se se esta associação se confirma em diferentes populações brasileiras e qual seu efeito sobre o desempenho de um modelo de predição de risco de diabetes mellitus quando a informação genética foi acrescentada às variáveis clínicas e laboratoriais iniciais. Concluiu-se que, apesar de haver sido confirmado a associação do polimorfismo rs7903146 ao diabetes tipo 2 na população brasileira, a inclusão desta informação no modelo teve desempenho equivalente ao modelo baseado unicamente em variáveis clínicas.

Recently, polymorphisms of gene TCF7L2 have been strongly associated with Type 2 Diabetes risk in populations of diverse genetic backgrounds. In this study we investigated if this association is present in different Brazilian populations and how the inclusion of genetic information to a diabetes risk prediction model based on clinical and laboratorial variables would affect its would affect its performance. We concluded that, even though the TCF7L2 rs7903146 polimorphism is associated to Type 2 Diabetes risk in the Brazilian population, that inclusion of such information to a diabetes risk prediction model based on clinical variables lead to equivalent performance.

Hipertensäo arterial: análise da realidade da Unidade Básica de Saúde do Jardim Tókio / Hypertension: analysis of the Jardim Tokio's Health Basic Unit reality

A implantaçäo do Projeto Especial de Ensino Assistência Primária à Saúde: Práticas Multiprofissionais e Interdisciplinares (PEEPIN), no Centro de Ciências da Saúde da Universidade Estadual de Londrina, permitiu integrar o ensino das várias profissöes da saúde e desencadeou mudanças na estrutura acadêmica. Um dos grupos participantes (GIM 05), através de observaçöes da realidade e identificaçäo do problema da Unidade Básica de Saúde do Jardim Tókio, analisou a situaçäo dos hipertensos desta comunidade. Utilizou-se como instrumento para coleta dos dados um formulário com questöes fechadas. Foram entrevistados 74 pacientes hipertensos sendo 22 (30 por cento) do sexo masculino e 52 (70 por cento) do sexo feminino, com idade variando entre 28 e 82 anos (média-55 anos). Os resultados revelaram que 35 (47 por cento) apresentam antecedentes familiares de hipertensäo , 54 (73 por cento) usam medicaçäo com frequência, 40(54 por cento) mudaram seus hábitos alimentares e 36 pessoas estudadas (49 por cento) näo receberam informaçöes sobre a doença. Concluiu-se após análise e reflexäo dos resultados, a existência de um papel fundamental para cada profissional envolvido neste trabalho (medicina, fisioterapia, enfermagem odontologia e farmácia quanto à participaçäo na soluçäo desse problema e sugerimos a implantaçäo de um programa especial de atendimento para os hipertensos desta Unidade Básica de Saúde